◎科技日报记者 刘垠 操秀英
当人类基因组研究进入瓶颈期时，如何进一步探索人体奥秘？
9月10日上午，在2023年浦江创新论坛全体大会上，中国科学院院士、复旦大学校长兼上海医学院院长金力坦陈，由于遗传机制、表型的复杂性，以及因环境暴露涉及的复杂疾病如糖尿病、癌症等原因，人类基因组研究遭遇瓶颈。
人类若要进一步推进对于生命的认识，转变科研范式成为当务之急，发现基因和表型之间的关联成了切入点。
于是，2018年，中国科学家引领提出了一个大科学计划——人类表型组国际大科学计划。这一最早发起于上海的大科学计划，目前有20个国家加入，已达成4项国际共识，包括优先推进方向、数据共享与开放共识、SOPS框架以及PhenoBank（全球人类表型组数据库）。
“（计划）最终的目标是要建立表型和表型之间的关系，这个关系可以构成未来生物医学研究的导航图，研究者不需要在黑暗中探索，而是有一张地图告诉你接下来应该往哪走。”金力说，如今，科研团队已获得了导航图1.0版本，发现了肢体发育相关基因决定指纹花纹。
“这个基因实际上不是与皮肤有关，而是与上肢发育有关，这在很大程度上颠覆了我们之前对指纹的认识。”金力透露，研究团队还找到了一组代谢物，可提前5年预测阿尔兹海默症，还可以提前4年对5种常见的消化道肿瘤进行提前诊断，“这些发现将成为上海创新策源的一个基础”。
在金力看来，推进大科学计划就像建设人类命运共同体一样，国际合作的重要性凸显，“我们要有一个科学共同体，这是人类生存和发展的必要条件”。
来源：科技日报 封面图来自视觉中国
编辑：王璠
审核：岳靓
金力科研基因
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